Se estima que el 1% de la población se encuentra dentro del espectro autista, con un índice hombre:mujer de 2.5:1.
Nuevos avances en neuroimagenes han permitido reconocer alteraciones en diferentes áreas en individuos con TEA que incluyen la corteza temporal y frontal anterior, el núcleo caudado, el cerebelo, la amígdala y el hipocampo. Sin embargo, la mayor parte de los estudios incluía un número pequeño de pacientes, usaba criterios diagnósticos poco claros o no ajustaba por variables independientes como edad y CI. Además la mayoría analizaba solo la sustancia gris cortical y el área subcortical sin tener en cuenta las vías de conexión entre los diferentes lóbulos denominadas fibras de asociación. Estos tractos o vías de conexión regulan la activación y comunicación neuronal y son necesarias para realizar una tarea o comprender información en forma integrada.
Varios autores postularon que existiría una conectividad anómala en los TEA y que ciertas áreas cerebrales a cargo de las actividades cognitivas mas complejas quedarían “desconectadas” durante algún momento del neurodesarrollo. Para demostrar esta hipótesis se realizó el presente trabajo. En el mismo se utilizo un método de medición denominado TBSS (Smith et al., 2006), el cual es automatizado y no depende de un operador y se completó el mismo mediante tractografia por tensor de difusión mediante RMN (DT-RMN)el que permite realizar un análisis en 3 dimensiones de las trayectorias de los haces de sustancia blanca y permite, de esta forma, demostrar su integridad microestructural.
Para ello se estudiaron 61 pacientes con TEA de alto funcionamiento SIN discapacidad y 61 controles. Los individuos con TEA cumplían criterios diagnostico ICD10-R y ADIR-R. De los 61 pacientes 24 cumplian criterios de autismo y 37 de Sindrome de Asperger. Se utilizo la escala de ADOS para evaluar severidad pero no como criterio diagnostico de TEA.
Resultados
Los pacientes con TEA presentaron menos valores de fracción de anisotropía que los controles en el fascículo arcuato, capsula externa, cíngulo anterior y posterior y la región anterior del cuerpo calloso.
El fascículo Arcuato normalmente conecta las diferentes áreas del lenguaje del cerebro. En este trabajo en el grupo de pacientes con TEA se encontró que a menor cantidad de fibras del fascículo arcuato existía mayor alteración del lenguaje y las habilidades de comunicación sobre todo en relación a la presencia de interferencias, ecolalia y dificultades para mantener una conversación reciproca.
El Fascículo Uncinado: va de la parte inferior del lóbulo frontal (área motora del habla) al polo temporal. Su función es relevante para el desempeño en diversas tareas de memoria y lenguaje, así como para el procesamiento emocional. El Cíngulo: bordea al cuerpo calloso en toda su longitud desde el rostrum al uncus, conecta los lóbulos frontal, parietal y temporal y la región parahipocámpica. Su función tendría relación con la cognición social y la autoconciencia. Las alteraciones encontradas en el cíngulo (principalmente a izquierda) se relacionaron con déficit en la interaccion social y el uso inapropiado de expresiones faciales y retraso de adquisición de primeras palabras en la infancia. Con respecto al cuerpo calloso (CC) no hubo diferencias entre pacientes y controles.
Discusión
Este estudio demuestra en un gran número de pacientes con TEA alteraciones en las vías de conexión cerebrales principalmente en áreas frontales que persisten hasta la adultez. Si bien los hallazgos no correlacionaron en severidad con el ADOS, si lo hicieron con otras escalas. Esto podría relacionarse con adaptaciones que realizan desde el punto de vista clínico los adultos con TEA para poder superar los déficits que presentaban en la infancia. También debe mencionarse que el ADOS esta validado para diagnostico pero no para severidad en TEA. El mecanismo biológico exacto responsable de estas conexiones anormales aun no es conocido. Estudios postmortem evidenciaron inflamación en sustancia blanca, disminución del tamaño neuronal y aumento del número de “mini columnas” corticales en circuitos frontales y temporales. Las mini columnas producirían un aumento de las conexiones intracorticales con una disrupción en la maduración a largo plazo de las areas de proyección mas distantes. No se sabe en que etapa del desarrollo neurológico se producen estas alteraciones en las conexiones neuronales. Hay estudios que demuestran alteraciones en niños de alto riesgo de TEA a los 6 meses de edad, aunque en dicho estudio los hallazgos son los opuestos a los encontrados en este trabajo. (x ej aumento de la fracción de anisotropía en las áreas evaluadas) (Wolff et al., 2012). Es difícil determinar cual es el mecanismo exacto de las alteraciones descriptas ya que hay poca disponibilidad de muestras anatomopatologicas.
La presencia de alteraciones mas marcadas en el hemisferio izquierdo ya ha sido demostrada en otros trabajos.
El presente estudio aporta dato concluyentes sin embargo tiene algunas limitaciones: no evalúa niños, mujeres ni individuos con discapacidad intelectual lo cual hace difícil la posibilidad de generalización de los hallazgos mencionados para todas las variantes de TEA
En conclusión este trabajo demuestra que los adultos con TEA presentan diferencias regionales anatómicas cerebrales que persisten en la vida adulta y correlacionan con algunos síntomas específicos de TEA en la infancia.
Modificado de: Catani M, Dell’Acqua F, Budisavljevic S et al. (2016) Frontal networks in adults with autism spectrum disorder. Brain 139; 616–630
Foto modificada de: torbakhopper Flickr via Compfight cc
