Asistencia Sanitaria en autismo

INTRODUCCIÓN

En estos últimos años se han publicado numerosos avances en la identificación, comprensión de la neurobiología y la genética del autismo. Sin embargo, el diagnóstico continúa basándose en la presentación clínica (Hyman et al. 2020). Los últimos datos estadísticos refieren que 1 de cada 59 niños ha sido identificado con TEA en los Estados Unidos (Baio et al. 2018). Los estudios epidemiológicos actuales muestran que los TEA son más frecuentes de lo que se pensaba hace unos años, pero hay que tener en cuenta que determinados factores pueden estar justificando, en parte, este incremento. Entre ellos: la mejora en la detección tanto en el contexto pediátrico como en el escolar, el propio diagnóstico que se realiza actualmente a edades más tempranas, los cambios en los criterios diagnósticos y la ampliación del concepto a casos limítrofes, así como la existencia de apoyos y recursos educativos y sociales más específicos en el caso de tener un diagnóstico de TEA (vs. muchos otros diagnósticos de inicio en la infancia). También, factores biológicos como el aumento de la edad paterna de concepción o factores ambientales aún por determinar, pueden estar influyendo. En Argentina, el único estudio de incidencia se realizó en la provincia de Santa Fe y reporta que 1 de cada 128 niños tiene un diagnóstico de TEA (Contini et al. 2017). Se desconocen los datos reales de incidencia y prevalencia del autismo en el resto del País. Teniendo en cuenta la incidencia a nivel global, los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes personas con TEA en sus prácticas clínicas habituales (Baio et al. 2018). Los proveedores de atención primaria tienen un rol clave en identificar los síntomas del TEA, acompañar a la familia a través del proceso diagnóstico y terapéutico. Deben tener conocimientos que pueda orientarlas para puedan participar efectivamente en la toma de decisiones compartidas, y manejar las condiciones médicas co-ocurrentes que pueden influir en el pronóstico y afectar la calidad de su vida (Hyman et al. 2020).

El autismo es altamente heterogéneo, no solo porque es distinto entre personas sino porque varía a lo largo de la vida de cada uno (Lord et al. 2020). Las variaciones se dan en el lenguaje, desde ausencia a fluido, capacidad intelectual, socialización e integración sensorial (Hervas 2016). Es fundamental que el personal encargado de asistir a las personas con TEA conozca que los síntomas tienen diferentes manifestaciones dependiendo de la edad, el nivel del lenguaje y las capacidades cognitivas de cada individuo. Ya que más del 90% de las personas con autismo tienen alguna comorbilidad (Soke et al. 2018; Vargason et al. 2019) debemos pensar en ella más cómo una regla que cómo una excepción. Los trastornos psiquiátricos o neurológicos co-ocurrentes varían con la edad, pero son comunes. El trastorno por déficit de atención / trastorno de hiperactividad (TDAH), la discapacidad intelectual, los trastornos del lenguaje, la ansiedad, la depresión, los trastornos del sueño y la epilepsia se presentan con frecuencia (Thom et al. 2019; Hyman et al. 2020; Lord et al. 2020). La investigación sobre las comorbilidades médicas asociadas al TEA es limitada. Sin embargo, se sabe que las personas que reciben el diagnóstico tendrán tasas más altas de trastornos gastrointestinales, alergias, problemas oftalmológicos o nutricionales y mayor riesgo de muerte prematura (Coury 2010; Smith DaWalt et al. 2019; Dizitzer et al. 2020, O`Nions et al. 2023).

En la actualidad, las personas con TEA padecen dificultades de acceso a los recursos sanitarios durante la infancia (Chiri and Warfield 2012) y persisten a lo largo de la transición a la edad adulta (Cheak-Zamora et al. 2013, 2014). Este se debe a la propia complejidad del trastorno y al desconocimiento general que todavía existe. Resulta en muchas ocasiones difícil practicar a estas personas determinadas pruebas, incluso las más sencillas como una extracción de sangre o realizarles revisiones u operaciones, lo que lógicamente influye en un deterioro de su estado de salud (Nicolaidis et al. 2013, 2015; Strunk et al. 2014; Dern and Sappok 2016; Raymaker et al. 2017; Vogan et al. 2017; Wilson and Peterson 2018; Morris et al. 2019). La información de profesionales y familiares es la clave para garantizar una atención sanitaria dentro de la comunidad y adecuada a las características de este grupo de personas. Smith DaWalt et al. (2019) sugieren que el riesgo de mortalidad prematura en adultos con TEA podría reducirse si se identificaran quienes tienen un estado pobre de salud y si se hubiera más facilidades en el acceso a la asistencia.

Es necesario establecer adaptaciones para la asistencia a personas con TEA en los servicios de salud (Coury et al. 2020; Mazurek et al. 2020b). Se ha demostrado que al no contar con estas adaptaciones, la atención recibida no es la adecuada (Nicolaidis et al. 2013, 2015; Baldwin and Costley 2016; Levy et al. 2016; Barber 2017; Vogan et al. 2017; Duker et al. 2019). Una de las barreras más frecuente se relaciona con las dificultades en la comunicación (Lum et al. 2014; Nicolaidis et al. 2015; Dern and Sappok 2016) y los trastornos en la integración sensorial (Raymaker et al. 2017; Duker et al. 2019). Además, las personas con autismo pueden manifestar una angustia sustancial ante los cambios de sus rutinas (Lord and Spence 2006). Por lo tanto, interrumpir esa rutina sin una anticipación, como para ir a urgencias puede provocar un estrés adicional. Aún con anticipación, el solo hecho de ir al médico, entrar en un entorno que tal vez no conozca, donde generalmente hay hiperestimulación sensorial, tener que esperar en una sala con otras personas y el tener que pasar por la revisión médica; sumado a la dificultad para comunicarse puede desencadenar un nerviosismo y malestar importantes (Parellada et al. 2016). Otro ejemplo lo encontramos en el hecho de que la presencia de una tolerancia al dolor aumentada que aparece con frecuencia en las personas con TEA, junto con una gran dificultad para diferenciar entre distintas fuentes de malestar, pueden hacer que cuadros clínicos se agraven o prolonguen más de lo deseable, detectándose más tarde de lo habitual, retrasando el tratamiento y empeorando el pronóstico (Kuhlthau et al. 2018). Por otro lado, hay dificultades propias del sistema de salud que lleva a que las personas con autismo tengan la percepción de no ser escuchados, ser estigmatizados y / o excluidos de la consulta (Nicolaidis et al. 2013; Strunk et al. 2014; Dern and Sappok 2016; Solomon et al. 2016; Wilson and Peterson 2018). Además, los profesionales de la salud manifiestan no sentirse preparados para tratar a personas con autismo, y que se necesitan guías prácticas para mejorar la atención de esta población (Morris et al. 2019).

 

CONDICIONES SUBYACENTES

Un número considerable de casos de autismo, estimado entre el 11 y 37 %, está asociado a síndromes específicos, que pueden ser identificado en base a las características clínicas, o mediante algún marcador biológico (Gillberg and Coleman 1996). Estos casos se conocen como autismo sindrómico o ‘síndromes dobles’. Existe una relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia, infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determinadas sustancias y patología perinatal (Artigas Pallarés et al. 2005).

El cariotipo común identifica solo el 2% de los casos de TEA asociados a síndromes cromosómicos (Miles 2015). Gracias al avance de las técnicas en análisis genético y al estudio de grandes cohortes, se han empezado a identificar deleciones o duplicaciones nucleotídicas de Novo así como variantes en el número de copias, que explican aproximadamente el 20 % de los casos de TEA (Iossifov et al. 2014; Fernandez and Scherer 2017; Lord et al. 2020), y aumenta hasta un 30 % cuando el autismo se asocia a discapacidad intelectual, epilepsia, ser mujer o hermanos con TEA (Sanders et al. 2015).

La identificación de una etiología genética proporciona a los médicos más información para dar a las familias sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia en hermanos (consejo genético) y puede ayudar a identificar y tratar o prevenir afecciones médicas co-ocurrentes relacionadas con la misma mutación o síndrome genético (Blesson and Cohen 2020; Hayretdag et al. 2020). Puede también guiar a los pacientes y las familias a recursos, apoyos y tratamientos específicos. La mayoría de los padres consideran que esta información es útil (Reiff et al. 2015). Además, a medida que avanzan la investigación, las pruebas genéticas podrían contribuir a identificar nuevas intervenciones eficaces relacionadas con etiologías específicas.

La consulta genética debería hacerse en todos los casos de TEA (Rutz et al. 2019). Publicaciones recientes sugieren que la secuenciación de exoma completo sería el método preferido para el análisis genético de la persona con TEA (Feliciano et al. 2019; Srivastava et al. 2019; Hodges et al. 2020). El despistaje etiológico está especialmente indicado en los casos con discapacidad intelectual, epilepsia o signos irritativos en el electroencefalograma, rasgos dismórficos, antecedentes familiares, malformaciones, retraso motor o regresiones evolutivas (Tammimies et al. 2015). Varios diagnósticos genéticos tienen una mayor tasa de TEA concurrente en comparación con la población general, incluyendo la esclerosis tuberosa, el síndrome de X frágil, síndrome de Down, síndrome de Angelman, sindrome de Klinefelter (Sztainberg and Zoghbi 2016; Tartaglia et al. 2017; Hodges et al. 2020). Diversas enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito también se asocian al TEA (El Fotoh et al. 2019).

 COMORBILIDADES Y DESÓRDENES CO-OCURRENTES

Muchos niños y adultos diagnosticados con TEA sufren problemas comórbidos de salud (Soke et al. 2018; Vargason et al. 2019). Los individuos con TEA presentan índices mucho más altos de los previstos en una serie de condiciones médicas estudiadas, incluyendo infecciones respiratorias y del oído, alergias, trastornos gastrointestinales, trastornos del sueño, esquizofrenia, dolores de cabeza, migrañas, convulsiones y distrofia muscular (Bauman 2010; Joshi et al. 2014; Croen et al. 2015; Fortuna et al. 2016; Hyman et al. 2020).

Varias publicaciones advierten sobre el aumento de la morbi mortalidad en esta población (Happé and Charlton 2011; Woolfenden et al. 2012; Fortuna et al. 2016; Hirvikoski et al. 2016; Cashin et al. 2018; Smith DaWalt et al. 2019; Wright et al. 2019). De acuerdo con Hirvikoski et al. (2016), el número de personas fallecidas prematuramente con TEA es superior en todas las categorías analizadas, incluidos problemas comunes de salud como la diabetes y las enfermedades respiratorias (neumonía, apnea del sueño, insuficiencia respiratoria, etc.) o el cáncer. Además, informa que las tasas de mortalidad son mayores en las mujeres, especialmente en aquellas con discapacidad intelectual asociada. Entre las principales causas de muerte prematura en el autismo están los accidentes, la epilepsia (de 20 a 40 veces más frecuente en las personas con TEA), el suicidio, los eventos respiratorios y cardíacos (Anderson et al. 2012; Hirvikoski et al. 2016; Myers-Turnbull 2018; Smith DaWalt et al. 2019; Thom et al. 2019).

Una imagen clara de las comorbilidades médicas más comunes durante cada etapa de desarrollo permitirá a los médicos optimizar las visitas. Las guías que brinden orientación a los médicos de atención primaria sobre qué evaluar en un examen físico, los problemas médicos que deberían buscar, las pruebas de diagnóstico y la orientación y asesoramiento anticipado para cada etapa de la vida empoderan a los médicos y otros clínicos para brindar atención primaria a las personas con TEA, mejorando los resultados de salud física y psicosocial de estas personas (Thom et al. 2019). Es fundamental también contar con protocolos de atención especiales que tengan en cuenta también las características conductuales y la alta tasa de comorbilidad psiquiátrica propia de esta población (Morris et al. 2019; Thom et al. 2019; Tye et al. 2019).

Los individuos con TEA pueden y tienen muchos de los mismos trastornos y enfermedades que afectan a personas sin autismo, aunque pueden presentarse de manera diferente (Bauman 2010). Cualquier cambio en el comportamiento puede reflejar un problema médico (Tabla 1), por lo que hay que prestar especial atención a la aparición aguda de signos como autolesiones, alteraciones en el sueño, agresividad, irritabilidad, alteración del nivel de alerta y empeoramiento del nivel funcional y cognitivo previo (Buie et al. 2010; Parellada et al. 2016). Se aconseja a los especialistas clínicos escuchar a los padres ya que ellos “generalmente prestan información precisa y de calidad” (Glascoe 1997; Disabilities 2001).

Solo algunos de los trastornos más comunes se resaltarán dentro de esta guía. Sin embargo, cada médico de atención primaria, especialista y cuidador involucrado en el cuidado de personas con TEA debe estar alerta a la amplia gama de posibles trastornos médicos que podrían afectar negativamente salud y comportamiento de cada individuo con TEA.

Enfermedades gastrointestinales

La prevalencia informada de síntomas gastrointestinales en los niños con TEA ha oscilado entre 9 y 91% (Hsiao 2014; Thom et al. 2019). Los síntomas gastrointestinales más comúnmente  reportados por las personas con TEA son el estreñimiento, el  dolor abdominal con o sin diarrea, la encopresis, como consecuencia del estreñimiento, reflujo gastroesofágico, la hinchazón abdominal así como patológicas relacionadas con la  inflamación del tracto gastrointestinal y anomalías del sistema nervioso entérico (Buie et al. 2010; de Magistris et al. 2010; Coury et al. 2012; Ferguson et al. 2019; Ristori et al. 2019). La malabsorción crónica no severa puede causar desnutrición calórica o proteica, que puede pasar inadvertida en estos sujetos que muchas veces tienen dificultades para expresar molestias (Hyman et al. 2020).

Además, los niños con TEA tienen un alto potencial de ser obesos, particularmente en la adolescencia (Broder-Fingert et al. 2014; Croen et al. 2015; Shedlock et al. 2016; Davignon et al. 2018). Algunos de los factores que contribuyen a este riesgo son la prescripción de antipiscóticos atípicos, la severidad del autismo, la selectividad alimentaria, la poca actividad física, los desórdenes del sueño, y una historia familiar de obesidad (Gillette et al. 2015; Hill et al. 2015; Dempsey et al. 2017). También se ha observado que los pacientes con TEA presentan con más frecuencia evidencia radiográfica de estreñimiento que los controles con dolor abdominal (36% vs 10%). Estudios endoscópicos en niños con TEA han hallado altas tasas de hiperplasia nodular linfoide y evidencia histológica de esofagitis, gastritis, duodenitis y colitis (cita).

Dada la elevada proporción de patología digestiva en la población con TEA y teniendo presente que puede haber manifestaciones atípicas de un desorden gastrointestinal, se recomienda explorar el tracto digestivo en pacientes que presenten: dolor abdominal crónico o recurrente, vómitos, diarrea, estreñimiento, selectividad alimentaria o cambios en la conducta (Buie et al. 2010; Hyman et al. 2020).

Trastornos nutricionales

Es frecuente que las personas con TEA se muestren selectivas con los alimentos, llegando en ocasiones a la intolerancia absoluta de algunos de ellos (Hyman et al. 2020). Esto puede deberse al rechazo hacia ciertas texturas, color, temperatura o a desafíos relacionados con la hora de comer, como rituales o compulsiones (Bandini et al. 2010; Sharp et al. 2013; Hubbard et al. 2014). Estas preferencias alimentarias pueden ser el reflejo de dificultades en el procesamiento sensorial o como consecuencia de la rigidez conductual de muchas personas (Johnson et al. 2014). Son frecuentes los rituales en las comidas como comer siempre en el mismo sitio, muy despacio, muy rápido, sin masticar, escupir, rigidez en el horario, entre otras. En ocasiones puede beber compulsivamente o no hacerlo en absoluto. Es muy importante tener en cuenta las dificultades alimentarias, ya que pueden traer como consecuencia problemas de desnutrición o mal nutrición (Hyman et al. 2020). Se recomienda al médico pediatra/ clínico que siempre indague sobre los hábitos alimentarios en la persona y su familia y que indique la interconsulta con un nutricionista especializado en caso de detectar algún trastorno.

Desórdenes hormonales

Las mujeres con TEA tienen significativamente más trastornos que la población general relacionados con la testosterona como hirsutismo, irregularidades menstruales, dismenorrea, síndrome de ovario poliquístico y acné severo (Ingudomnukul et al. 2007; Cherskov et al. 2018). También presentan problemas de comportamiento asociados al síndrome premenstrual que suele ser más marcado que en adolescentes con otras discapacidades, como Síndrome de Down y parálisis cerebral. Estos comportamientos desaparecen al tratarse el síndrome pre-menstrual con antinflamatorios, anticonceptivos orales y educación (Burke et al. 2010).

Por otro lado, las desviaciones del peso y altura, niveles elevados de hormona tiroidea y la dislipidemia son condiciones comunes dentro de la población con TEA (Muskens et al. 2015). Aunque poca, hay alguna evidencia de que la desregulación hormonal durante la adolescencia puede ser un factor subyacente para algunos de los problemas de comportamiento observados en algunos de los adolescentes con TEA (Bauman 2010).

 Síndromes metabólicos

Los adultos con TEA parecen tener una prevalencia de hipertensión, hiperlipidemia, obesidad y diabetes superior a la media (Tyler et al. 2011; Kohane et al. 2012). Los médicos deben realizar pruebas de detección de peso, presión arterial, colesterol y azúcar en la sangre según la edad, minimizar el uso de medicamentos, como los antipsicóticos, que se sabe que exacerban el síndrome metabólico, y proporcionar información accesible sobre las modificaciones del estilo de vida (Nicolaidis et al. 2014).

Patologías oftalmológicas

La patología ocular podría estar relacionada con comportamientos visuales atípicos. Trastornos oftalmológicos se encuentran con frecuencia en niños con TEA, especialmente en aquellos con discapacidad intelectual (Khanna et al. 2020). Aunque pueden presentar una patología ocular similar a la que tiene la población general, son más frecuentes los trastornos refractivos (astigmatismos, etc.) y de visión binocular, como por ejemplo estrabismos y parálisis oculomotoras (Denis et al. 1997).

Es posible que se retrase el diagnóstico debido a las dificultades para comunicar las molestias. Por ello es importante respetar los controles periódicos aconsejados.

Condiciones otorrinolaringológicas

Las personas con TEA tienen más probabilidad de tener condiciones alérgicas que afectan a las vías respiratorias (Xu et al. 2018). Parece que las infecciones óticas son más frecuentes en niños con TEA en comparación con los controles, y la frecuencia parece ser mayor en personas con TEA con más necesidades de apoyo. Las otitis pueden empeorar la función auditiva y, por lo tanto, entorpecer la adquisición del lenguaje verbal (Thom et al. 2019). Por esta razón, cuando se sospeche un déficit, haya infecciones auditivas frecuentes o retraso/ausencia de lenguaje, debe realizarse una exploración auditiva completa.

 Trastornos odontológicos

El cuidado dental representa una de las necesidades de atención médica no satisfechas más comunes para los niños con TEA (Kanne et al. 2014). Parecen existir datos que avalan el hecho de que la patología dental se presenta con más frecuencia en la población con TEA (Lai et al. 2012). Es característico que en estas personas no se detecten las caries e infecciones dentales hasta que están bastante avanzadas, por el frecuente aumento del umbral de dolor que padecen o bien por sus dificultades para acceder a la consulta dental (Lai et al. 2012; Kanne et al. 2014; Fenning et al. 2020; Hyman et al. 2020).

Es posible que las personas con autismo, incluso aquellas con marcadas limitaciones funcionales, accedan al cuidado dental a una tasa comparable a la población general. Sin embargo, esto requiere la implementación de apoyos sustanciales (Fenning et al. 2020).

Patologías dermatológicas

No es extraño hallar lesiones en la piel en las personas con diagnóstico de TEA. Estas lesiones pueden ser eccemas, lesiones de rascado o secundarias a comportamientos autolesivos como mordeduras o pellizcos. Además, los resultados de distintas investigaciones parecen revelar una asociación entre TEA y dermatitis atópica que sugiere que los sujetos con TEA tienen un mayor riesgo de presentar dermatitis atópica en comparación con los controles de desarrollo típico (Billeci et al. 2015; Liao et al. 2016).

 Desórdenes del movimiento, la coordinación y tics

Los individuos con TEA pueden tener desórdenes en la coordinación y otros problemas neurológicos (Hyman et al. 2020). Los Tics ocurren con mayor frecuencia, aunque a veces es difícil distinguirlos de movimientos estereotipados (Canitano and Vivanti 2007). Una parte de la población con diagnóstico de TEA presenta alteraciones en el movimiento que dejan al descubierto problemas ortopédicos secundarios a alteraciones en la marcha, alteraciones posturales, etc. (Parellada et al. 2016).

 Trastornos de sueño

Los trastornos del sueño se presentan con mayor frecuencia en personas con TEA que en la población general (Cortesi et al. 2010; Miano and Ferri 2010; Cohen et al. 2014; Fadini et al. 2015; Mazurek and Petroski 2015; Veatch et al. 2015; Malow et al. 2016; Mazurek and Sohl 2016). Los problemas de sueño pueden ser de naturaleza conductual, reflejar algún desorden orgánico subyacente o una combinación de ambos. Algunos de los más frecuentes incluyen dificultades en la conciliación, despertares nocturnos o repentinos, pocas horas de sueño y pueden ser de naturaleza conductual, reflejar algún desorden orgánico subyacente o una combinación de ambos (Cortese et al. 2020). Se han informado otros tipos de trastornos del sueño en niños con TEA, incluyendo parasomnias (pesadillas, gritos), trastornos respiratorios, trastornos del movimiento y trastornos del ritmo circadiano (Bauman 2010).

El sueño desordenado afecta la salud y puede provocar disfunción neurocognitiva y problemas de comportamiento. Estas dificultades no solo afectan la salud de las personas que las padecen, sino que también impactan en la vida de la familia o convivientes. Es fundamental revisar las rutinas y estrategias relacionadas a la higiene del sueño, ya que un gran porcentaje están relacionadas a factores conductuales o malos hábitos (Hyman et al 2020). Este enfoque busca corregir el comportamiento problemático y promover rutinas reguladas y predecibles a la hora de acostarse. Las intervenciones conductuales a menudo pueden ser útiles en el tratamiento de niños con TEA y puede ser eficaz para tratar problemas asociado con el inicio del sueño y despertares frecuentes. Las intervenciones farmacológicas también pueden estar indicadas. Actualmente, cada vez hay más pruebas que respaldan el uso de melatonina. Los estudios han demostrado que puede ser eficaz para promover el sueño y parece no tener efectos secundarios adversos a largo plazo (Bauman 2010). También es importante explorar causas orgánicas y establecer los tratamientos que sean necesarios según su origen.

 Epilepsia

La co-ocurrencia de diferente tipos de epilepsia, convulsiones y anomalías subclínicas del EEG son frecuentes y la edad de aparición tiene una distribución diferente en comparación con la población general (Sundelin et al. 2016; Hyman et al. 2020). Hay dos picos de inicio de la epilepsia en esta población: alrededor de los 5 años y en la adolescencia (Parmeggiani et al. 2010; Woolfenden et al. 2012; Lukmanji et al. 2019). Se sabe que aproximadamente un tercio de los sujetos con TEA desarrollan epilepsia cuando llegan a la adolescencia. El 66.7% de las convulsiones que ocurren en los TEA se hacen evidentes después de los 12 años de edad y el 30% a los 20 años (Rossi et al. 1995). Todos los tipos de convulsiones se pueden encontrar en asociación con TEA, incluidas las principales crisis motoras, mioclónicas y febriles, pero las crisis parciales complejas son reportados con mayor frecuencia (Bauman 2010).

La epilepsia es más común en mujeres, personas con discapacidad intelectual, antecedentes familiares de epilepsia, síndromes genéticos y personas con problemas en la motricidad (Woolfenden et al. 2012; Jokiranta et al. 2014; Mulligan and Trauner 2014; Boothe and Zuna 2019). La frecuencia podría ser mayor de la que creemos, en parte por falta de correlación con el EEG (Minshew et al. 2005) y en parte porque la clínica se interpreta como agudizaciones conductuales o comportamientos peculiares del propio TEA. Se recomienda que ante cualquier comportamiento como mirar fijamente con la mirada perdida, cese de actividad, aleteo ocular o desviación ocular hacia un lado, así como cambios de comportamiento asociados con confusión o seguido de fatiga o sueño debe levantar la sospecha de convulsiones parciales complejas, y debería conducir a una mayor investigación (Bauman 2010).

No están claros los efectos negativos de las convulsiones subclínicas en el lenguaje, la cognición y el comportamiento, por lo que no hay recomendaciones basadas en la evidencia sobre su tratamiento (Parmeggiani et al. 2010).  Aunque no está indicado el screening generalizado de epilepsia en la población autista en ausencia de datos clínicos, es importante mantener la sospecha clínica, ya que por su alta frecuencia y por las características de esta población, supone un importante problema de salud (Hyman et al. 2020).

 Comorbilidades psiquiátricas

Hoy en día sabemos que la incidencia de comorbilidades psiquiátricas es más una regla que una excepción a lo largo de la vida de las personas diagnosticadas con TEA (Deprey and Ozonoff 2018). En la infancia, sobre todo con el comienzo escolar, se hacen evidentes las dificultades atencionales y de aprendizaje. Condiciones psiquiátricas como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno oposicionista, o el trastorno obsesivo compulsivo, entre otros, se identifican en la mayoría de los niños y adolescentes con TEA (Simonoff et al. 2008; Buck et al. 2014; Salazar et al. 2015). También se observó que muchos niños presentaban un periodo significativo de depresión o irritabilidad que no cumplía criterios DSM-V de trastorno depresivo o distímico (Gotham et al. 2015).

Los trastornos de ansiedad son muy frecuentes, con una incidencia que aumenta según aumenta la edad de las personas dentro de esta condición. Algunas publicaciones revelan que la depresión es la comorbilidad que con mayor frecuencia se observa en pacientes con un nivel cognitivo promedio, sobre todo hacia la transición a la vida adulta (Gotham et al. 2014; Hollocks et al. 2019). Parellada et al. (2016) observaron la alta frecuencia de sintomatología subsindrómica generalizada en estos pacientes. Es decir, los sujetos diagnosticados hace unos años como Trastorno de Asperger tienen con mucha más frecuencia síntomas afectivos, de ansiedad y conductuales que los controles sanos. Dada la vulnerabilidad adaptativa que acarrea ya el propio trastorno, es importante detectar estos síntomas, aunque no conformen un cuadro clínico completo, pues su tratamiento puede evitar una mayor desadaptación, y en muchos casos la depresión y consecuente suicidio. Para el clínico puede no ser fácil identificar estos síntomas durante la consulta, pero es aconsejable preguntarlos en todos los controles ya que muchas veces pueden ser la base de los problemas que han derivado en la consulta. Por ejemplo: síntomas psicosomáticos (náuseas, vómitos, cefaleas) en la ansiedad o problemas de sueño o fatiga en la depresión (Mazurek et al. 2013).

ACCIDENTES

Los accidentes son la principal causa de mortalidad en niños y adolescentes con TEA (Anderson et al. 2012; Myers-Turnbull 2018). Muchos niños con autismo deambulan, lo que los lleva a colocarse en situaciones peligrosas, en general relacionadas con el tráfico o con potenciales ahogos, se en aguas estancadas por llevarse objetos a la boca. Lo más importante en estos casos es la prevención (Hyman et al 2020). Se cree que los niños con mayor gravedad del autismo, más comportamientos de TDAH, menos interés en la interacción social y más conductas restringidas / repetitivas necesitan programas de prevención de lesiones más específicos (Myers-Turnbull 2018).

DESAFÍOS DE LAS PERSONAS CON TEA EN EL ÁMBITO SANITARIO

Ir al médico genera una sensación de ansiedad o incomodidad en todos nosotros, por lo que no resulta extraño pensar que, para las personas con más desafíos para comprender el mundo, ir al hospital pueda resultarles amenazante.

Enumeramos cuáles pueden ser los mayores desafíos al ir al médico:

• Desafíos en la comunicación: todas las personas con autismo tienen dificultades en la comunicación, a veces más sutiles que otras, y abarcan tanto los aspectos verbales como no verbales. Aproximadamente el 30% de las personas con TEA son mínimamente verbales o no tiene nada de lenguaje oral (Plesa Skwerer et al. 2016). La literalidad, la no comprensión de metáforas, chistes o lenguaje figurado, puede alterar la conversación habitual con el paciente, y traducirse en dificultades para seguir instrucciones del personal de salud, manifestando conductas de miedo, ansiedad o rechazo. Además, el paciente muchas veces no puede expresar sus molestias o responder las preguntas del médico, se puede ver afectada la comprensión del diagnóstico y del tratamiento recomendado (Dern and Sappok 2016; Raymaker et al. 2017; Vogan et al. 2017). Muchas veces es necesario apoyarse en la interpretación de los familiares o tutores, que reconocen la forma de manifestación del dolor o malestar, por ejemplo, mediante cambios conductuales paradójicos, y esto puede interferir en la relación médico-paciente (Parellada et al. 2016). Una comunicación efectiva entre el paciente y su médico se correlaciona con una mejora en la salud del paciente (Nicolaidis et al. 2014).
• Interacción social: los desafíos en la comprensión y la adecuación a las pautas sociales, la falta de contacto visual, las dificultades para respetar los turnos de conversación, la interpretación distinta de las claves sociales suelen generar mucha ansiedad en las personas con autismo lo que puede traducirse en una barrera más (Dern and Sappok 2016; Bradshaw et al. 2019). En general, tienen poca o nula tolerancia a las situaciones de espera y manejo de conceptos abstractos como el tiempo, lo que aumenta aún más la ansiedad. Muchos pacientes han manifestado que sus habilidades sociales desparejas provocan falsas presunciones sobre sus habilidades para entender los temas relacionados a su salud y cómo manejarse con el sistema (Nicolaidis et al. 2014).
• Alteraciones sensoriales: es común que las personas con TEA tengan dificultades para identificar estados físicos o emocionales y esto termine enmascarando algunos síntomas. Los desórdenes a nivel propioceptivo, como la hiposensibilidad al dolor, pueden hacer difícil identificar y manifestar qué y dónde les molesta, o cual es el origen del malestar y describir síntomas (Dern and Sappok 2016; Parellada et al. 2016; Raymaker et al. 2017; Saqr et al. 2018). Por otro lado, la hipersensibilidad a determinados estímulos sensoriales presentes en el entorno sanitario como el contacto físico, las luces, los olores, ruidos, etc. puede desatar comportamientos no deseados (Hillier et al. 2017; Tint and Weiss 2018; Bradshaw et al. 2019).
• Inflexibilidad: la necesidad de mantener una rutina y familiaridad con el entorno ha resulta en muchas ocasiones ser una barrera (Walsh et al. 2011; Nicolaidis et al. 2015). Debido a la incomprensión de las claves contextuales por las que se producen algunos cambios y sus limitaciones para adaptarse a situaciones nuevas, la interrupción no anticipada de una rutina y la salida de su entorno habitual pueden generar alteraciones graves de conducta, ansiedad y/o conductas repetitivas y estereotipadas (Lecavalier et al. 2020), que pueden entorpecer una revisión médica.
• Funciones ejecutivas: las dificultades con el planeamiento, la secuenciación y la comprensión de instrucciones complejas son comunes en los individuos con TEA (Landa and Goldberg 2005). Además, entre el 30 y el 50 % de personas con TEA tiene también diagnóstico de discapacidad intelectual (Castellani and Arking 2020). Estas dificultades pueden resultar en un intento de comunicación a través de comportamientos extraños o agresivos, especialmente hacia sí mismos (morderse, rozarse, darse cabezazos, etc.). También hay que tener en cuenta que muchas personas con diagnóstico de autismo pueden depender de otros para el cuidado personal, presentando dificultad en el desarrollo de hábitos saludables en cuanto a patrones de nutrición, ejercicio físico, higiene bucal, sueño u otros (Parellada et al. 2016).

DESAFÍOS DEL SISTEMA DE SALUD EN LA ATENCIÓN DE LA PERSONA CON TEA

• Poco conocimiento sobre TEA: más allá de que esto pueda retrasar el diagnóstico (Mazurek et al. 2020a) también influye en la capacidad para detectar que quien realiza la consulta puede necesitar un trato distinto. El autismo es altamente heterogéneo y las necesidades de las personas más funcionales pueden pasar desapercibidas o ser minimizadas. Además, el desconocimiento de las co-ocurrencias médicas más comunes, de los cambios comportamentales asociados y el asociarlos presuntivamente a condiciones psiquiátricas o al mismo diagnóstico de autismo, puede retrasar la prevención y/o detección de enfermedades. La falta de entrenamiento del personal de salud en el manejo de pacientes con TEA provoca un estrés adicional, tanto en el profesional como en el paciente (Taghizadeh et al. 2019), impidiendo que a veces se lleve a cabo el procedimiento médico.
• Limitado acceso a los servicios de salud, eso genera que profesionales sanitarios no tengan experiencia en el manejo de estos pacientes, cuyas dificultades de base condicionan la evaluación física y la posibilidad de arribar a un diagnóstico certero (Murphy et al. 2016; Lewis 2017). Los trámites, turnos, esperas, lugares saturados de personas y sonidos que las personas con TEA pueden no comprender o no tolerar (Parellada et al. 2016). La complicación de orientarse a través del sistema es aún mayor en esta población (Raymaker et al. 2017; Duker et al. 2019).
• La rigidez del sistema: esto muchas veces impide que individualicen procedimientos médicos que posibilitarían una mejor atención al paciente con discapacidad (Muskat et al. 2015; Warfield et al. 2015; Nicholas et al. 2016). Una atención personalizada que permita flexibilidad en los protocolos con ideas creativas para adaptarse a las necesidades individuales del paciente con TEA son importantes (Taghizadeh et al. 2019). A veces medidas simples como permitir que ambos padres estén presentes, no tomar temperatura y presión si esto no es absolutamente necesario, no usar delantal blanco, dedicar tiempo adicional a anticipar una situación o cambiar de instrumento por uno menos invasivo, hacen el entorno más amigable (Esteban Heras et al. 2016).

 

ESTRATEGIAS FACILITADORAS

El personal de salud puede trabajar junto a sus pacientes con TEA y familiares para encontrar estrategias efectivas y adaptaciones para reducir las barreras en la atención. El acceso a la salud puede mejorarse usando sistemas alternativos de comunicación, reduciendo los estímulos sensoriales y haciendo visitas más estructuradas de mayor tiempo y con apoyos visuales. Las adaptaciones adecuadas pueden maximizar la autonomía del paciente y mejorar la calidad de la atención (Nicolaidis et al. 2014).

Estrategias para garantizar un encuentro exitoso de salud

Los padres y cuidadores tienen un papel clave en tratar de obtener la cooperación del paciente con TEA ya que conocen mejor las sensibilidades específicas de su hijo, su modo habitual de comunicación y el tipo de recompensas que lograrían la conducta deseada. Una breve conversación con el padre o cuidador antes de ver al niño podría hacer que el encuentro clínico sea exitoso

Incluso una solicitud aparentemente trivial hecha por un padre no debe ignorarse porque puede hacer la diferencia entre tener un encuentro positivo o negativo. Los padres y cuidadores tienen un papel clave en la interpretación de su comportamiento.

Los padres y cuidadores a menudo preparan a sus hijos para un encuentro médico planificado de diferentes maneras incluyendo el uso de fotografías, imágenes, símbolos e historias sociales. Las historias sociales son una breve descripción de una situación, evento o actividad particular que incluye información específica sobre qué esperar y por qué y el marco para un comportamiento apropiado y sería útil que el establecimiento tenga historias sociales preparadas para los eventos más habituales, sobre todo aquellos que surgen en las guardias.

 

Sugerencias generales a la institución de Salud

• Capacitar al personal de salud del entorno hospitalario para comprender los síntomas en personas con discapacidades de aprendizaje/ comunicación
• Crear conciencia de sus necesidades especiales entre los profesionales de la salud puede minimizar la ansiedad que experimentan las personas con autismo lo que resulta en un encuentro más positivo para todos.
• Ofrecer turnos en aquellos horarios menos concurridos, y teniendo en cuenta que la consulta puede durar más que lo acostumbrado.
• El uso de dispositivos electrónicos, historias sociales, secuencias y otros apoyos visuales pueden usarse como herramientas de comunicación.
• La cantidad de información que se da, y el modo, debe ser individualizado, ya que muchas veces mucha información genera más ansiedad.
• Escriba instrucciones detalladas paso a paso.
• Tenga personal de la institución para ayudar al paciente a programar visitas de seguimiento, referencias o pruebas.
• Es importante que haya gente disponible para mostrarle al paciente cómo llegar a otros lugares dentro del centro médico.
• Haga que el personal del consultorio se comunique con el paciente o sus seguidores después de la visita para asegurarse de que el paciente haya podido seguir sus instrucciones. Puede ofrecer planillas para realizar un seguimiento de los síntomas.
• Proporcione información detallada sobre cómo comunicarse con el personal de la oficina entre visitas.
• Anticipar lo que va a ocurrir y lo que se espera del paciente durante la consulta, si es posible incluya imágenes de la recepción, la sala de espera y el consultorio.
• Evite reprogramar citas y notifique lo antes posible cambios inesperados.
• Obtener información sobre la forma de comunicarse (por ejemplo, si usa lenguaje oral o algún sistema alternativo y aumentativo de comunicación), las necesidades particulares y datos más relevantes de la historia clínicas. Esto ayudará a al personal de salud que lo trate a estar preparado. Puede hacer esto a través de un formulario para que complete el paciente o su cuidador.
• Dentro de lo posible, tenga algún sector donde los estímulos sensoriales estén reducidos al mínimo. Por ejemplo, un sector silencioso, con luz natural o luces artificiales cálidas.
• Aliente al paciente o a sus cuidadores a traer objetos para ajustar los estímulos sensoriales a sus necesidades. Por ejemplo: auriculares para bloquear el ruido o juguetes sensoriales.
• Permita y aliente a que el paciente tenga algo de su interés especial que ayude a que se sienta tranquilo.

Comunicación con el paciente con TEA

• No asuma que un paciente no puede entender la información de atención médica o comunicarse porque no puede hablar con fluidez.
• No asuma que un paciente con un habla fluida o un vocabulario avanzado no tiene dificultades de comunicación significativas.
• Intente utilizar el modo de comunicación más efectivo, incluso si eso significa alterar su estilo habitual de entrevista.
• Ante la duda, use lenguaje claro y oraciones cortas.
• Diríjase al paciente, aún caundo tenga poco lenguaje.
• Si está acompañado, pregúnte a su cuidador acerca de cuál es la estrategia más efectiva para comunicarse con el paciente.
• Recuerde que, aunque el paciente tenga lenguaje oral, el uso de imágenes siempre puede ser útil.
• Las personas con autismo son muy literales, evite aquellas expresiones que pueden tener un significado no exacto. De la misma forma, evite usar expresiones idiomáticas, ironías, o metáforas.
• Dele tiempo. A veces solo es mas lento y necesita mas tiempo para comprender lo que está diciendo.
• Repregunte, asegúrese que haya comprendido.
• Evite el uso de lenguaje no verbal sin acompañamiento de instrucciones verbales simples y/o apoyos visuales
• No espere que lo miren a los ojos ni insista en que lo haga. Muchas personas con TEA encuentran muy difícil mirar a los ojos, pero eso no significa que estén metiendo, ocultando o no escuchando.
• Tenga una actitud amigable. Los cuidadores y las personas con autismo generalmente aprecian si el personal tiene buena comunicación con el paciente con TEA y demuestra actitudes positivas, es compasivo, afectuoso y comprensivo. Valoran que le hablen a la persona y que lo incluyan en la conversación, sin ignorarlo.

 

En la sala de espera

• Esperar suele ser algo muy difícil para las personas con autismo, por lo que hay que considerar la posibilidad de verlos primero independientemente de la prioridad clínica asignada en el triage. Considere que si se trata de un evento repentino que hizo que acudiera a una guardia, no hubo tiempo de anticiparle al paciente, por lo que la interrupción en su rutina crea un estrés adicional al malestar físico, que puede desencadenar conductas no deseadas.
• Si la espera es inevitable, el padre o cuidador debe quedarse con el niño en una zona tranquila, donde haya una estimulación sensorial mínima, utilizando estrategias que generalmente se despliegan para ocupar a la persona durante los tiempos de espera.
• Si es clínicamente apropiado, debe haber flexibilidad para permitirle al niño la opción de esperar con el padre fuera del entorno médico hasta que llegue el momento de la evaluación.
• De ser posible, permítale utilizar su juguetes, algún elemento favorito o permítale algo movimiento. Muchas de las personas en esta condición necesitan algunas de estas actividades para afrontar situaciones de estrés.

En el consultorio, revisiones médicas y estudios

• El médico puede tratar de controlar los ruidos del ambiente y del instrumental médico necesario para las pruebas.
• Explique, en detalle, lo que puede suceder durante la visita.
• Haga una lista de problemas con el paciente y/o su familiar y decida qué abordar. Vaya recorriendo la lista y muéstrele cuando vaya a cambiar de tema.
• Es importante anticipar en lenguaje simple las acciones necesarias, separándolas en pasos cortos. El uso de imágenes puede facilitar esto. Use diagramas, fotos o modelos si el paciente se beneficia de este tipo de apoyos.
• Si es posible, muestre una foto o dibujo de lo que está por pasar. Las revisiones físicas pueden ser muy estresantes para el paciente y es importante que se les anticipe antes de hacerlo.
• Muestre el equipo del paciente antes de usarlo. Si es posible, realice una muestra de exámenes o procedimientos difíciles. Tener en cuenta que el modelado puede ser mejor que la explicación verbal, por lo que, si es posible, usar objetos y equipos para “actuar” sobre un modelo antes de usarlo en el paciente puede aumentar las posibilidades de obtener su cooperación. Explique lo que está por hacer y por qué.
• Trabajar con el paciente para explicar las recomendaciones. Por ejemplo, ayude a programar una alarma para no olvidarse de tomar una medicación o asócielo a un momento específico de su rutina diaria. También puede utilizar secuencias visuales.
• Evitar realizar movimientos bruscos, modular el tono de voz y mantener el orden del consultorio, sustituir productor con olores o ruidos intensos por métodos menos agresivos, eliminar batas blancas, guantes y mascarillas si es posible
• Pueden usarse distractores, como conversar sobre temas de su interés especial, cantar o contar.
• Limitar la cantidad de personal involucrado en el tratamiento del paciente también les ayuda a comprender lo que les está sucediendo.
• Es importante reconocer que generalmente se requiere más tiempo para evaluar los síntomas en personas con TEA
• Pida colaboración a su cuidador, especialmente si el paciente es no-verbal o usa un sistema alternativo de comunicación.
• Considere que las diferencias en la conciencia corporal puedan estar afectando cómo un paciente reconoce o describe un síntoma, o cómo responde un paciente a una enfermedad.
• Muestre una lista de síntomas, si es necesario acompañado por imágenes, que el paciente pueda señalar.
• En algunos casos, es posible que deba realizar pruebas o imágenes adicionales, ya que la información del historial y el examen físico pueden ser limitados.
• Permita que el paciente comunique las decisiones en un momento posterior. Es posible ver a otro paciente y luego regresar para finalizar una visita con el paciente original, o puede ser mejor programar una visita de seguimiento.

 

Consideraciones para evaluar la salud de un paciente con TEA (Treating et al. 2014; Nicolaidis et al. 2014):

• Los problemas médicos comunes pueden manifestarse de forma inusual
• Es posible que los pacientes no brinden información de manera confiable o describan sus síntomas de manera atípica
• Un comportamiento problemático en el paciente con TEA podría ser el síntoma principal o único de una condición médica subyacente, la cual podría ser aguda o crónica, en evolución o estable. Por ejemplo, el dolor puede presentarse como retraimiento social o comportamiento autolesivo o agitado.
• Es importante registrar la línea de base del paciente en las áreas de cognición, salud mental, comportamiento, función motora fina y gruesa, integración y función sensorial y umbral de convulsiones y estar atento a cualquier cambio.
• Existen considerables pruebas de que estos comportamientos pueden ser de origen físico y deberán buscarse explicaciones orgánicas para prevenir desviar el diagnóstico.
• Los médicos siempre deben intentar obtener un historial directamente de su paciente. Sin embargo, cuando sea necesario, con permiso, los cuidadores y simpatizantes pueden ser importantes fuentes complementarias de información.
• Los individuos con TEA que sufran dolor o incomodidad podrían no poder identificar el sitio físico de dicho dolor/incomodidad en el cuerpo.
• Los individuos con TEA podrían no responder de forma típica a las enfermedades comunes.

Descragá nuestra guía gratuita destinada a proporcionar adaptaciones, apoyos e información útil y práctica al personal del ámbito sanitario con el objetivo de facilitar la atención de las personas en el espectro autista:

 

ASISTENCIA SANITARIA EN AUTISMO