El autismo se diagnostica más comúnmente en varones que en mujeres en todos los grupos de edad. Cuando se examina a toda la población utilizando evaluaciones de referencia, las estimaciones actuales sugieren que alrededor de tres varones reciben un diagnóstico de autismo por cada mujer; sin embargo, en muestras clínicas que ya han recibido un diagnóstico de autismo, esa proporción es mayor, con más de cuatro varones por cada mujer. En individuos con discapacidad intelectual, la proporción es más cercana a 2:1.
Al intentar explicar las discrepancias en el diagnóstico, los investigadores han recurrido a dos ideas distintas. Una argumenta que hay algo inherente en ser mujer que “protege” a las mujeres de la probabilidad de desarrollar autismo. La otra propone que las mujeres pueden ser más propensas a desarrollar autismo de lo que estimamos actualmente, pero que los sesgos diagnósticos y la variación en la forma en que se expresa el autismo en las mujeres hacen que no detectemos el autismo en ellas en el mismo grado que en los varones.
Efecto protector femenino
La teoría del efecto protector femenino (FPE) proviene de la investigación sobre los factores genéticos y ambientales propuestos que afectan el desarrollo del autismo. Propone que las mujeres requieren un mayor riesgo ambiental y / o genético que los varones para expresar el mismo grado de características autistas y, por lo tanto, que las mujeres están “protegidas” de las características autistas en comparación con los varones con un nivel comparable de factores de riesgo. En apoyo del FPE, las mujeres autistas poseen mutaciones no heredadas y más espontáneas asociadas con el autismo que los varones. Los varones y las mujeres en estos estudios tenían niveles comparables de características autistas, lo que sugiere que se requiere un golpe genético mayor para que las mujeres alcancen el umbral diagnóstico. Esto implica un factor protector innato en las mujeres, lo que resulta en una reducción de la expresión conductual de las características autistas cuando el riesgo genético de autismo es equivalente al de los varones.
Fenotipo Autista Femenino
Las mujeres requieren más dificultades adicionales que los hombres para recibir un diagnóstico de autismo, a pesar de tener niveles equivalentes de características autistas. Las muestras clínicas parecen subestimar el número de mujeres, ya que las proporciones de hombres/mujeres son significativamente mayores en estas que en las muestras basadas en la población, en las cuales se realiza un cribado de autismo en todos los individuos. Además, las mujeres que reciben un diagnóstico de autismo lo hacen a una edad más tardía que los hombres en promedio-
Un problema fundamental del procedimiento diagnóstico actual es que los marcadores conductuales utilizados como criterios de diagnóstico se establecen en función de concepciones preexistentes de cómo se ven los comportamientos autistas. Estos criterios se han desarrollado en base a poblaciones predominantemente masculinas previamente identificadas como autistas- Es posible que las mujeres sean menos propensas a cumplir con estos criterios incluso cuando se identifican características clínicamente significativas, lo que resulta en diagnósticos de trastornos del desarrollo más amplios en lugar de autismo específicamente (Wilson et al. 2016).
Las características individuales pueden interactuar con el género para reducir aún más la probabilidad de que las mujeres reciban un diagnóstico de autismo. Las mujeres con coeficiente intelectual bajo tienen más probabilidades de recibir un diagnóstico que aquellas con un coeficiente intelectual alto. También hay algunas evidencias que sugieren que las mujeres adultas están buscando y recibiendo diagnósticos de autismo en mayor medida que los hombres, lo que respalda el argumento de que es más probable que estas mujeres hayan sido pasadas por alto a una edad más temprana que sus compañeros varones.
Una explicación de la subdiagnóstico de las mujeres es que su presentación de autismo es cualitativamente diferente a la presentación típica en los hombres. Entre ellas se destacan
- Relaciones sociales : Algunas investigaciones han sugerido que las mujeres autistas pueden tener menos problemas sociales que los hombres; las mujeres autistas tienden a tener niveles más altos de motivación social (el deseo e intención de formar amistades con otros) que los hombres en promedio. Sin embargo, las mujeres autistas pueden tener más dificultades para mantener amistades o relaciones a largo plazo que los hombres autistas, a pesar de tener niveles similares de motivación para las relaciones sociales que las mujeres no autistas. También puede ser más difícil para las mujeres autistas manejar conflictos en las relaciones sociales que para los hombres autistas o las mujeres no autistas. En comparación con los hombres autistas, las mujeres pueden parecer tener menos dificultades sociales en general, pero pueden tener dificultades en otros aspectos de la socialización, especialmente en comparación con las mujeres no autistas.
- Intereses restringidos: Algunas investigaciones han sugerido que las mujeres autistas tienen niveles más bajos de estos intereses que los hombres. Sin embargo, algunos han argumentado que los intereses especiales de las mujeres autistas pueden estar en áreas diferentes a las de los hombres, y por lo tanto pueden subestimarse si estas áreas no se investigan durante las evaluaciones o no se consideran “atípicas” . Estudios han encontrado que los intereses de los hombres autistas tienden a centrarse en temas más mecánicos como vehículos, computadoras o física . Por otro lado, los intereses de las mujeres autistas parecen centrarse más en temas con propósitos relacionales, como animales, personajes ficticios o psicología
- Problemas de internalización A diferencia de los problemas de externalización (donde las dificultades se dirigen hacia afuera, resultando en agresión y dificultades para relacionarse con los demás), los problemas de internalización describen la expresión interna de dificultades emocionales, como ansiedad, depresión, autolesiones y trastornos alimentarios. La mayoría de las investigaciones demuestran que las mujeres autistas tienen significativamente más probabilidades de tener trastornos de internalización concurrentes que los hombres, y estos problemas aumentan en gravedad en mayor medida que en los hombres, aunque algunos estudios con niños más pequeños no encuentran variación entre los géneros. Los hombres autistas tienen significativamente más probabilidades de tener trastornos de externalización concurrentes, como problemas de comportamiento y falta de atención
Modficado y resumido de Hull, Laura & Petrides, K. & Mandy, William. (2020). The Female Autism Phenotype and Camouflaging: a Narrative Review. Review Journal of Autism and Developmental Disorders. 7. 10.1007/s40489-020-00197-9.
Link al articulo original https://www.autismeexpertise.nl/wp-content/uploads/2020/04/The-female-phenotype-of-autism.pdf
