Los trastornos del espectro autista (TEA) son alteraciones neuroevolutivas que tienen gran impacto en la vida de la persona y su familia, y que podrían afectar a cerca del 1% de los menores.
El diagnóstico temprano y la posterior intervención precoz constituyen dos aspectos clave para el pronóstico, ya que pueden dar lugar a mejoras significativas en el lenguaje, las relaciones sociales y la conducta adaptativa, lo que incrementa las posibilidades posteriores de la persona para lograr una inclusión satisfactoria en el marco educativo y social habituales, y reduce el estrés familiar y los costes sociales. La detección precoz y el diagnóstico temprano facilitan la atención temprana y por eso son de importancia capital.
La estabilidad del diagnóstico temprano sigue siendo una cuestión importante para los clínicos que se enfrentan al reto del diagnóstico de TEA en los niños pequeños. Un metaanálisis realizado refleja cierta estabilidad en el diagnóstico. El 73-100% de los niños de 3 y 5 años con diagnóstico de TEA lo mantienen estable en el tiempo, y también el 81-100% de los niños con más de 5 años en la primera evaluación. No obstante, el diagnóstico precoz no es tan estable, puesto que sólo el 53-100% de los niños menores de 3 años que habían sido diagnosticados por primera vez mantienen éste en el seguimiento posterior. Por tanto, es necesario profundizar en el estudio de la estabilidad del diagnóstico para asegurar la validez del diagnóstico temprano orientado a la intervención precoz.
El objetivo general de este trabajo es valorar la estabilidad del diagnóstico en una muestra de menores con TEA. Para ello, se han analizado los datos de una muestra de 142 menores con TEA (118 varones y 24 mujeres), con una mediana de 33 meses en la primera evaluación; y con una mediana de 47 meses en el seguimiento.
En la primera evaluación (momento 1), 141 participantes fueron diagnosticados con TEA y sólo un caso fue diagnosticado con retraso madurativo. En el seguimiento (momento 2), 137 de los pacientes fueron diagnosticados con TEA, uno fue diagnosticado con trastorno específico del lenguaje, uno con un desarrollo cognitivo límite y tres resultaron tener un desarrollo típico. Si se atiende a la especificidad diagnóstica en el momento 1, 141 participantes fueron diagnosticados con TEA, de los cuales 136 mantuvieron el diagnóstico (96%) en el momento 2; mientras que seis de los casos cambiaron su diagnóstico en el momento 2 (4%). Tan sólo uno de los casos que no fue diagnosticado con TEA en la evaluación inicial cambió su diagnóstico a TEA en el seguimiento. Si se valora la estabilidad diagnóstica teniendo en cuenta los resultados del test ADOS-G en los 30 participantes que disponen de medidas en ambos momentos, hay 26 casos que mantienen el diagnóstico en el momento 2 (87%); sin embargo, hay cuatro que cambiaron el diagnóstico (13%). Ninguno de los participantes que no fue diagnosticado con TEA en función de los resultados del ADOS-G en la primera evaluación fue diagnosticado con TEA en el seguimiento.
La intervención temprana con estos menores desempeña un papel importante en la mejora de la conducta adaptativa y el CI. Los menores cuya segunda evaluación dista más en el tiempo de la primera muestran mejores resultados, y las diferencias son mayores en la medida de la ESG, lo que se puede explicar debido a la naturaleza de la conducta adaptativa, que requiere mayores exigencias con el aumento de la edad. Otra posible explicación a este hecho, relacionada con las mayores diferencias encontradas en los menores con más edad, es que los síntomas, aunque permanecen durante toda la vida, tienden a remitir a lo largo del tiempo. Como limitaciones cabe destacar el restringido número de participantes y la no disponibilidad de información sobre la intervención recibida en cada uno de los casos para analizar en mayor profundidad a qué se deben las diferencias encontradas en las diferentes medidas.
En conclusión, se ha de resaltar la importancia del uso informado del criterio clínico y la disponibilidad de un equipo multidisciplinar a la hora de emitir un diagnóstico, pues los datos muestran una mayor estabilidad en el diagnóstico en función del juicio clínico en comparación con el resultado único de una prueba psicométrica bien establecida para el diagnóstico específico de TEA, como puede ser el ADOS-G.
Modificado de:
Detección precoz y estabilidad en el diagnóstico en los trastornos del espectro autista. Ricardo Canal-Bedia, María Magán-Maganto, Álvaro Bejarano-Martín, Almudena de Pablos-De la Morena,
Gloria Bueno-Carrera, Sara Manso-De Dios, M. Victoria Martín-Cilleros. REV NEUROL 2016;62 (Supl. 1):S15-S20]
