La prevalencia de los Trastornos del espectro autista (TEA o ASD) por sus siglas en inglés, ha aumentado en la última década y actualmente se estima que está presente en 1 de cada 54 niños en edad escolar. La detección e intervención temprana brindan una oportunidad para fomentar el desarrollo, mejorar la calidad de vida y disminuir los costos financieros y de salud mental asociados con TEA. Además, puede mitigar los niveles elevados de estrés, ansiedad, y la depresión experimentada por los cuidadores. Los costos anuales totales de cuidado para niños con TEA pueden superar los 461 mil millones de dólares para 2025 solo en los EE.UU.
La intervención temprana en autismo generalmente se inicia después de que un niño ha recibido un diagnóstico de TEA. El diagnóstico se realiza una vez que un niño alcanza un umbral de definición de síntomas conductuales definido por el DSM-5 o CIE-11. La media de edad a la que un niño recibe un diagnóstico de TEA es a los 4 años. en los EE.UU., con casi la mitad de los niños diagnosticados después de ingresar a la escuela primaria. Reducir la edad de diagnóstico a dos o tres años, si bien es importante, puede no mejorar sustancialmente los resultados. Los modestos efectos de las intervenciones tempranas en niños pequeños con TEA destacan la importancia de estudiar intervenciones implementadas durante un periodo aún más temprano, que potencialmente genere una ventana más sensible a las intervenciones. Los avances en la detección temprana y diagnóstico brindan oportunidades para desarrollar y evaluar la eficacia de las intervenciones pre- sintomáticas.
Objetivos de este trabajo
Este documento proporciona el marco conceptual necesario para identificar a los lactantes que podrían beneficiarse de las intervenciones presintomáticos. Los autores enfocan este artículo en TEA de probabilidad muy alta (VHLASD), definidos como aquellos que tienen factores de probabilidad de marcadores de TEA y antecedentes familiares positivos de TEA. El período presintomático generalmente se considera el tiempo antes y durante la aparición de los síntomas centrales de ASD en la última parte del primer y segundo año de vida, que típicamente se consolidan, alrededor de 24 a 36 meses de edad.
El objetivo es poder responder un número de preguntas críticas:
- ¿Cómo se pueden mejorar los resultados en los bebés VHL-ASD?
- ¿Se realizan controles y exámenes de detección adicionales sin intervención explícita ¿qué quieren las familias?
- ¿Deberíamos esperar hasta el inicio de los síntomas antes de iniciar intervención
- Si iniciamos la intervención antes de la aparición de los síntomas, ¿a qué nos dirigimos?
- Dado que la mayoría de las investigaciones sobre comportamiento intervenciones en TEA se ha llevado a cabo después del diagnóstico , ¿cómo conceptualizamos una intervención pre-sintomática?
- ¿Cómo conceptualizamos las intervenciones dirigidas a presuntos precursores de TEA posterior
- ¿Cuáles son las implicaciones éticas y sociales de la identificación e intervención presintomática?
• Muy alta probabilidad de TEA (VHL-ASD) se refiere a una combinación de marcadores de “riesgo”: como marcadores cerebrales predictivos y un hermano con un diagnóstico de TEA.
• El término “probabilidad” se utiliza en todo momento, aunque “riesgo” se ha utilizado en trabajos empíricos anteriores.
Identificación de bebés con probabilidad muy alta de TEA (VHL-ASD) usando marcadores conductuales y biológicos
Los hermanos de personas con TEA tienen una probabilidad genéticamente mayor de desarrollar TEA. Aproximadamente el 20% de los hermanos puede recibir un diagnóstico posterior de TEA. Identificar el comportamiento o marcadores biológicos que pueden predecir con precisión aquellos que recibirán un diagnóstico es por lo tanto esencial. Desafortunadamente, los bebés con que luego desarrollan TEA a menudo son conductualmente indistinguibles de aquellos que no lo harán. Solo unos pocos de estos estudios han identificado comportamientos significativamente diferentes. Por ejemplo, capacidades cognitivas más bajas y menor seguimiento ocular a los 6 meses de edad. Ninguno de estos estudios examinó la predicción a nivel individual .
Marcadores biológicos
Algunos estudios sugieren que las imágenes del cerebro basadas en técnicas de resonancia funcional y conectividad pueden proporcionar clasificadores pre sintomáticos en bebés de hasta 6 meses que predicen con precisión el diagnóstico posterior. El empleo de inteligencia artificial para analizar los datos podría ser útil y aumentar la precisión de los resultados. También hay estudios realizados por ecografía y con anticuerpos maternos en sangre. Tomados juntos, estos informes replican la idea de que existen biomarcadores pre sintomáticos para la predicción de TEA posterior, en particular a través de imágenes cerebrales.Actualmente, los bebés VHL-ASD podrían ser identificados usando una combinación de hermanos ASD positivos y la presencia de marcadores de neuroimagen.
El cribado o screening prenatal podría brindar la oportunidad de preparar intervenciones personalizadas lo antes posible. Las implicaciones éticas de predicción infantil destacan la necesidad de proporcionar a las familias opciones de intervención y asesoramiento.
Descargar resumen completo en español Diagnóstico Pre-sintomático en TEA_ ¿Cuándo_ ¿Cómo_ y ¿Para qué_
Traducido y modificado de Grzadzinski et al. J Neurodevelop Disord (2021) 13:49. DOI:10.1186/s11689-021-09393-y
