Se ha observado consistentemente que los padres de niños diagnosticados con TEA a menudo exhiben tendencias sociales similares a TEA, pero sin afectar el funcionamiento ni alcanzar el mismo nivel de significación clínica. Esta gama de rasgos de autismo en familiares de niños con TEA se conoce como fenotipo ampliado del autismo (BAP –por sus siglas en inglés). Es más común observar estos rasgos en padres que en madres. El fenotipo ampliado del autismo es una herramienta útil para analizar la heterogeneidad en la etiología del TEA y desarrollar intervenciones mediadas por padres.
Los rasgos de BAP incluyen dificultades pragmáticas, dificultades de comunicación, habilidades sociales deficientes, rigidez, comportamientos estereotipados, reconocimiento emocional alterado y distanciamiento. El BAP en adultos se asocia con ansiedad, depresión y trastorno obsesivo-compulsivo y se caracteriza por rasgos cognitivos como débil coherencia central, disminución de las funciones ejecutivas.
El estudio del fenotipo ampliado del autismo en padres de niños con TEA es importante ya que una parte considerable de la etiología del autismo se puede atribuir a la herencia y la genética. Tener un padre con BAP y un niño con TEA sugiere fuertemente un mecanismo genético y el agrupamiento por predisposición familiar al autismo en estudios de investigación puede minimizar la heterogeneidad genotípica y posiblemente fenotípica. Los datos sobre BAP en adultos se recopilan con una variedad de diferentes instrumentos que se completan a través de diferentes procesos.
El objetivo de esta revisión sistemática fue sintetizar informes del porcentaje de padres de niños con TEA que tienen BAP. A pesar de que el concepto de rasgos elevados de autismo en padres de niños con TEA se ha postulado desde la definición del autismo en sí hay pocos estudios al respecto. Se han encontrado estimaciones de BAP en padres de niños con TEA que van del 2.6% al 80.0%. Es más común observar conductas propias del fenotipo ampliado del autismo en padres de niños con TEA que en los controles y más comunes en los padres que las madres.
El fenotipo ampliado del autismo es un constructo de personalidad que abarca una gran variedad de rasgos, y se puede medir utilizando múltiples instrumentos y métodos de información. Por lo tanto, el porcentaje de padres con BAP varía mucho entre los estudios. Los autores de esta revisión destacan posibles fuentes de heterogeneidad: los estudios elegibles utilizaron ocho medidas diferentes, cuatro formas diferentes de recopilación de datos y un amplio rango en los tamaños de las muestras. Los instrumentos utilizados en la literatura se crearon originalmente para diferentes propósitos y se calibraron utilizando diferentes poblaciones. La persona que informa también puede influir en la calificación de BAP, y los informes a menudo difieren al evaluar los rasgos autistas de otra persona. En última instancia, BAP es una construcción secundaria de una condición subclínica y, por lo tanto, es intrínsecamente difícil de medir.
Cuantificar estos rasgos está profundamente ligado a cómo se define y mide el constructo. Esto conduce a la heterogeneidad en las estimaciones y la incapacidad para meta-analizar y deducir cuántos padres tienen BAP. La heterogeneidad en esta literatura se amplifica aún más mediante la dicotomía de BAP. La dicotomía de una variable latente es muy arbitraria y puede llevar a una clasificación errónea aumentada. Pero es lo que permite a los investigadores crear subgrupos. Algunos estudios anteriores abordaron BAP en los padres como una puntuación continua para reflejar la distribución continua de este fenotipo en una población. Observar las diferencias en los puntajes promedio entre los casos de TEA y los controles presuponen una cierta distribución de los puntajes BAP entre los padres y no da cuenta de si la presentación BAP es significativamente diferente.
La elección del punto de corte puede alterar en gran medida la investigación de TEA al afectar el tamaño y la potencia de la muestra si los límites de BAP son demasiado específicos. Si el corte de BAP no es lo suficientemente específico, puede haber ruido estadístico innecesario que puede oscurecer los resultados. Sin una metodología estandarizada, los investigadores deben sopesar cuidadosamente qué instrumento, estilo de informes y padres deben evaluar al explorar las relaciones entre TEA y BAP. Además, se necesitan estudios de validación para aclarar mejor concordancia, sensibilidades y especificidades en los instrumentos utilizados.
Al crear subgrupos por puntaje BAP, se pueden estudiar familias con niños con TEA por probable predisposición genética. Los estudios anteriores utilizan familias con incidencia múltiple para representar esta probable predisposición genética a la TEA. El fenotipo ampliado del autismo en padres puede ser una mejor herramienta para definir los subgrupos de TEA por predisposición genética probable cuando no se dispone de datos completos del genoma. Además, hay evidencia emergente de que BAP parental puede tener implicaciones para la intervención y el proceso de diagnóstico de TEA del niño.
El fenotipo ampliado del autismo puede ser una herramienta poderosa que puede utilizarse para investigar TEA de manera eficiente, pero la exactitud y confiabilidad de la medición son cruciales. BAP Parental puede ser una buena fuente de endofenotipos TEA. Si se lo piensa como una construcción latente se puede considerar como un endofenotipo: los rasgos BAP se asocian con TEA, se consideran heredables y son más prevalentes en los padres de niños con TEA en comparación con los padres control. Los rasgos que comprenden la construcción BAP también pueden considerarse endofenotipos. Un trabajo anterior ha examinado el afecto facial, la empatía, CI parental y el funcionamiento ejecutivo como endofenotipos. Con la heterogeneidad potencial cuando se utiliza BAP, es importante ser coherente en el enfoque de medición, ya que las diferentes opciones al clasificar y medir BAP pueden conducir a resultados diferentes. Con base en esta revisión literaria, recomendamos que los estudios trabajen para replicar resultados pasados usando enfoques consistentes en la medición de BAP, mientras que también continúan desarrollando herramientas de medición de BAP eficientes que se pueden usar universalmente.
Modificado de: Rubenstein E, Chawla D. (2018) Broader Autism Phenotype in Parents of Children with Autism: A Systematic Review of Percentage Estimates. Journal of Child and Family Studies 27:1705–1720
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