Introducción
A medida que se generan nuevas clasificaciones en TEA (DSM-5) y el (ICD-11) aparecen nuevas discusiones acerca de la nosología de esta entidad.
Esta revisión, aportada por la Dra Ratazzi, esta divida en varias partes: 1) se discuten las nuevas clasificaciones y se enumeran las características fundamentales de los TEA 2) se desarrolla específicamente el déficit en la sociabilización hallado en TEA 3) se enumeran los trastornos conductuales e intereses restringidos hallados en TEA y sus relaciones con otros aspectos de la entidad 4) se proponen cambios específicos en las nuevas clasificaciones y 5) finalmente, se plantean necesidades de investigación clínicas y neurobiológicas.
Discusión: enfermedades o trastornos?
Los criterios diagnósticos actuales de TEA se basan en un sistema de clasificación de enfermedades definidas como condiciones anormales o riesgos para los cuales hay causas o fisiopatología conocida y que pueden ser prevenidas, tratadas y curadas. Sin embargo, los conceptos actuales psiquiátricos han evolucionado y es difícil de sostener esas ideas.
En forma independiente, en los últimos 30 años la investigación en autismo ha avanzado en el campo genético y neurobiológico y se cree que en los próximos años se podrá identificar las causas genéticas de hasta un 40% de los casos de TEA.
En forma sorprendente, uno de los hallazgos que mas desafía el concepto de autismo como enfermedad es la enorme cantidad de heterogeneidad de los hallazgos genéticos encontrados. No solo hay muchos patrones genéticos asociados con TEA, sino que estos mismos patrones se asocian a otras enfermedades psicológicas o psiquiátricas. Debido a la falta de un único “gen del autismo” y la escaza especificidad de los hallazgos encontrados, el foco actualmente se centra en identificar grupos de individuos de alto riesgo genético y tratar de asociar los genes que tengan afectados con un fenotipo determinado, como por ejemplo la inteligencia. Esta forma de ver la genética es muy novedosa y requiere que olvidemos una correspondencia simple entre tener un determinado patrón genético y poseer TEA.
Así, si bien hallazgos como una delección 16p11.2 o la duplicación 15q11–13, son importantes no se va a poder obviar el diagnostico conductual porque estos genes se asocian fuertemente a TEA pero no son ni únicos ni universales.
Las neuroimagenes y otros estudios neurofisiológicos también han representado un enorme avance en la comprensión de los TEA. Los primeros estudios hablaban de un aumento del volumen cerebral total, de la amígdala y del cerebelo. Sin embargo otros estudios no pudieron replicar estos hallazgos.
Además los estudios funcionales demostraron las dificultades de los individuos con TEA para procesar las imágenes de caras, paradigmas del lenguaje y hoy en día se puede hacer una identificación casi perfecta de los individuos con TEA (incluyendo niños en edades tempranas) a través de estos métodos. Sin embargo, aun no se ha extendido su uso en el diagnostico de estas entidades.
En neurobiología, la medición de la dimensión de un trastorno otorga una forma cuantitativa con poder estadístico que permite incluir casos leves o casos que solo incluyan algunos síntomas. Así, incluir la dimensión del trastorno es crucial en la reorganización del DSM-5
Hay que tener cuidado y evitar priorizar los estudios por imágenes a la evaluación conductual o elegir determinadas conductas porque coinciden con las imágenes . Además, hay que determinar si los hallazgos son específicos para autismo o pueden estar presentes en otras patologías como ADD. Los diagnósticos a través del análisis de conductas aun serán necesarios para determinar la severidad del trastorno y la afección de otras áreas.
El uso de categorías y dimensiones (leve- moderado- severo) nos lleva a preguntarnos cual es el propósito de definirlas: solo describir, predecir o ser capaz de cambiar esa conducta? O también tratar de ligarlo a hallazgos neurobiológicos.
Si nos centramos en conceptualizar las vías neurobiológicas del desarrollo, mas que si una enfermedad esta presente o no, toma importancia el concepto de dimensiones. Las dimensiones conductuales nos indicarían la necesidad de diferentes servicios o la respuesta a los tratamientos instaurados
¿Cuales serian las dimensiones conductuales de los TEA?
Los dos principales criterios diagnósticos que existen para TEA ( DSM 4 y ICD 10) mencionan 3 aspectos principales: 1) déficit en la sociabilización, 2) déficit en la comunicación y 3) presencia de patrones restringidos de interés y conductas.
Sin embargo, como se muestra en la figura 2 las nuevas clasificaciones incluyen solo 2 dominios 1) déficit en la interacción y comunicación social y 2) presencia de patrones restringidos de interés y conductas.
Estos cambios reflejan el hecho de que en muchos casos que una conducta particular sea clasificada como un trastorno del lenguaje o de la sociabilización, es en cierta medida, arbitrario. Por ejemplo todos los trastornos en conductas no verbales como contacto ocular, expresión facial o gestual, etc son sociales y también comunicativas.
¿ Donde queda el lenguaje en la nueva clasificación?
El argumento para no considerar el retraso en el lenguaje como una característica central de los TEA se basa en que 1) el retraso del lenguaje no es especifico del autismo (y de hecho la mayor parte de los niños referidos por retraso en el lenguaje NO tienen TEA) y 2) no todos los niños con TEA tienen retraso/trastorno en el lenguaje, de hecho en los últimos años de la infancia, muchos niños con TEA tiene lenguaje fluente.
El nivel de lenguaje juega un rol fundamental en el diagnostico y el tratamiento de los TEA. Además, el lenguaje expresivo y receptivo se correlaciona con las escalas de CI tanto verbales como no verbales. Bishop refiere que hay dificultades semánticas y pragmáticas en las conceptualizaciones de los individuos con TEA. Esos hallazgos hacen que seamos cuidadosos en evaluar la interacción entre los déficit sociales y los trastornos del lenguaje hallados en autismo.
En el nuevo sistema de diagnostico, los factores del lenguaje y la comunicación verbal (conversación) y no verbal (gestos) se incluyen en el punto de déficit en la sociabilización; mientras que otros aspectos repetitivos del lenguaje (ecolalia, lenguaje repetitivo, preguntas reiteradas, lenguaje neutro, vocalizaciones, neologismos, rituales verbales, etc) se incluirán en el punto 2 (trastorno conductual/ interés restringido).
Artículo original enviado por: Dra. Alexia Rattazzi -PANAACEA- FB
Journal of Child Psychology and Psychiatry 53:5 (2012), pp 490–509 doi:10.1111/j.1469-7610.2012.02547.x
Catherine Lord and Rebecca M. Jones Center for Autism and the Developing Brain, Weill-Cornell Medical College and New York Presbyterian Hospital/ Westchester Division, White Plains, NY, USA
