A lo largo del (DSM-5), se hace mención a diversas condiciones que incluyen conductas repetitivas dentro de la categoría de ‘trastornos obsesivo-compulsivos y procesos relacionados’. Se aceptó la categoría de ‘trastornos de neurodesarrollo’, dando cabida en ella al trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual), los trastornos del espectro autista, el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, los trastornos específicos del aprendizaje, los trastornos de la comunicación y, por último, los trastornos motores. Dentro de estos últimos, y acompañando al trastorno del desarrollo de la coordinación, se incluyen el trastorno de tics y el trastorno de movimientos estereotipados. Se detallan a continuación algunos aspectos relevantes de los tics y estereotipias, con el objetivo final de la mención de los cambios realizados en el nuevo DSM-5
Trastorno de tics
Clásicamente, los tics se han definido como movimientos repetitivos, no rítmicos y estereotipados resultantes de contracciones musculares súbitas, abruptas e involuntarias. Cuando involucran a la musculatura laringofaríngea o diafragmática, se denominan tics vocales (o, más correctamente, fonatorios), y para el resto de músculos implicados, tics motores. La expresividad clínica está sujeta a una gran variabilidad y prácticamente las formas de presentación son infinitas. Los tics motores pueden clasificarse en simples –afectan a un músculo aislado o grupo muscular localizado– o complejos –incluyen la agrupación de varios músculos aislados o una secuencia más compleja de movimientos–. Los simples duran menos que los complejos (milisegundos frente a segundos) y afectan más a la cara y el cuello, en forma de parpadeos, movimientos oculares, nasales, de labios, de la mandíbula o del cuello, sonrisa sardónica o cambios en la mirada, entre otros, aunque también se incluyen otras localizaciones corporales, que condicionan, por ejemplo, elevaciones de hombros, extensión de las extremidades, etc. Los complejos incluyen combinaciones diversas de tics simples (inclinación del cuello con elevación del hombro, flexiones del tronco y estiramientos o contorsiones de los miembros, etc.) o actos de mayor elaboración que pueden parecer propositivos, como gestos obscenos (copropraxia) o repetición de movimientos observados en otros (ecopraxia); pueden conllevar conductas autolesivas (sacudidas cervicales bruscas, estallidos de dedos, lamerse los labios y hacerse heridas). Los términos ‘clónico’, ‘tónico’ y ‘distónico’ se usan para referirse a su expresión como movimiento repetitivo frente a una contracción muscular mantenida. Para los vocales, la categoría simple alude a ruidos o sonidos del tipo carraspeos, toses, inspiraciones nasales, soplidos, aclaramientos de garganta, gritos, aullidos, ladridos, gruñidos o chasquidos. Se reserva el término complejo para acciones más elaboradas y cognitiva y lingüísticamente diferenciadas, como la ecolalia (repetición de las últimas palabras o frases escuchadas), palilalia (repetición de verbalizaciones propias) o coprolalia (emisiones socialmente inaceptables, incluyendo obscenidades, insultos o con- tenidos peyorativos étnicos, raciales o religiosos).
A diferencia de otros movimientos anormales, los tics no interrumpen las actividades habituales, pueden reprimirse a voluntad durante cortos espacios de tiempo, son autorreproducibles a demanda y, aunque no de forma categórica, suelen desaparecer durante el sueño. Su curso clínico es variable en su intensidad y frecuencia, con períodos libres y exacerbaciones habitualmente ligadas a ansiedad o estrés. Así, aun asumiendo una naturaleza genética, resulta innegable el papel modulador de la expresividad de diversos condicionantes exógenos o endógenos que han de considerarse en el plantea- miento terapéutico.
El tratamiento implica la atención a las comorbilidades –trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastorno de aprendizaje, trastorno del estado de ánimo, trastorno de conducta, ansiedad– presentes de forma aislada o combinada en porcentajes elevados de casos y que pueden constituir el verdadero objetivo terapéutico, relegando a los tics a un segundo plano. El tratamiento específico ha de considerarse en varios ejes, incluyendo intervenciones farmacológicas, no farmacológicas y, en casos seleccionados, estimulación cerebral profunda o cirugía estereotáxica en áreas cerebrales específicas.
Algunos fármacos han mostrado eficacia en el control sintomático de los tics. Su uso ha de alejarse de indicaciones indiscriminadas y ha de orientarse al control sintomático de los tics más disfuncionales, en general ligados a reagudizaciones que ocurren como parte de la historia natural de los tics. Aunque los más utilizados son los antipsicóticos atípicos, en concreto la risperidona, la administración de clonidina, un α2-agonista, puede plantearse como primera opción, en especial si coexiste un trastorno por déficit de atención/hiperactividad.
Las terapias no farmacológicas incluyen diversas aproximaciones y tienen su base en las modificaciones de la expresividad del tic en relación con factores estresantes. De todas ellas, la que más predicamento ha tenido es la terapia de reversión de hábi- tos, que toma su punto de partida en una característica específica de los tics, la urgencia premonitoria, que representa una sensación subjetiva, habitualmente desagradable, que muchos pacientes experimentan antes de la aparición del tic y que afecta al área en el que éste se desarrolla. Desde los 9 años, algunos niños pueden percibir y describir esta sensación en forma de picor, pinchazo, quemazón o manifestación imprecisa, pero no placentera, que parece aliviarse una vez realizado el tic. Éste, por lo tanto, podría considerarse una conducta o reacción individual tendente a controlar la urgencia premonitoria, y el tic puede llegar a convertirse en una respuesta automática a ésta incluso sin procesamiento cognitivo previo. Como se ha mencionado, a pesar de que los tics son definitivamente no voluntarios, muchos niños mayores y adultos con tics lo gran un cierto control a corto plazo sobre ellos. La persistencia de la urgencia premonitoria, sin embargo, conduce finalmente a la liberación del tic.
La terapia de reversión de hábitos hace uso de la urgencia, con el objetivo de interferir con el refuerzo negativo, esto es, liberarse de la urgencia haciendo el tic. Básicamente incluiría los siguientes pasos: entrenamiento en la consciencia del tic y de la propia urgencia premonitoria, entrenamiento en técnicas de relajación, aprendizaje de una conducta competitiva que interfiera con o sustituya al tic y que socialmente resulte más aceptable, y contención social, con ayuda y motivación familiar, de amigos y educadores, así como intervención en el manejo de contingencias.
De manera global, se asiste a una tendencia en la que las recomendaciones intuitivas clásicas (los tics deben ignorarse, no deben suprimirse, no pueden controlarse, las terapias conductuales son ineficaces, el intento de supresión empeora la urgencia premonitoria o desencadena nuevos tics) van cambiando a aproximaciones diferentes y ‘contraintuitivas’, sobre las siguientes premisas:
- Debe favorecerse la concienciación de los tics y la urgencia premonitoria
- Ha de fomentarse su autocontrol
- Ha de realizarse un refuerzo positivo
- Las estrategias conductuales son eficaces y no em peoran ni favorecen la aparición de nuevos tics
- La urgencia premonitoria tiende a desaparecer
Modificaciones en los criterios de los tics en el DSM-5
El DSM-IV-TR incluye los tics dentro de la sección de ‘trastornos de inicio en infancia, la niñez y la adolescencia’ y acepta las siguientes categorías: ‘trastorno de Tourette’, ‘trastorno de tics motor o vocal crónico’, ‘trastorno de tics transitorio’ y ‘trastorno de tics no especificado’. Como objetivo general, el DSM-5 ha pretendido simplificar y clarificar los criterios diagnósticos y reducir la categoría residual de trastorno de tics no especificado, sin tener la intención de variar sustancialmente la práctica clínica ni el pasado o futuro de la investigación al respecto.
Trastorno de Tourette
- En algún momento, a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de forma simultánea
- Los tics pueden aumentar y disminuir en frecuencia, pero han persistido durante más de un año desde la aparición del primer tic
- El inicio es anterior a los 18 años
- El problema no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (por ejemplo, cocaína) o una enfermedad (por ejemplo, enfermedad de Huntington, encefalitis posviral)
Trastorno de tics motor o vocal persistente (crónico)
- Tics únicos o múltiples, bien motores o vocales, pero no ambos, han estado presentes durante la enfermedad
- Los tics pueden aumentar y disminuir en frecuencia, pero han persistido durante más de un año desde la aparición del primer tic
- El inicio es anterior a los 18 años
- El problema no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (por ejemplo, cocaína) o una enfermedad (por ejemplo, enfermedad de Huntington, encefalitis posviral)
- Nunca se han cumplido criterios para el diagnóstico de trastorno de Tourette
- Especificar si: Sólo con tics motores Sólo con tics vocales
Trastorno de tics provisional
- Tics motores y/o vocales, únicos o múltiples
- Los tics han estado presentes por un tiempo inferior a un año desde su comienzo
- El inicio es anterior a los 18 años
- El problema no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (por ejemplo, cocaína) o una enfermedad (por ejemplo, enfermedad de Huntington, encefalitis posviral)
- Nunca se han cumplido criterios para el diagnóstico de trastorno de Tourette o para el trastorno de tics motor o vocal persistente (crónico)
Otros trastornos de tics
Otros trastornos de tics especificado
Se aplica a las formas de presentación de tics en las que predominan las características de un trastorno de tics causante de una afectación significativa a nivel social, ocupacional o en otras áreas de adaptación, pero no cumplen los criterios completos de las categorías diagnósticas aceptadas dentro de los trastornos de tics o de otros trastornos del neurodesarrollo. Esta categoría se usa en situaciones en las que el clínico especifica la razón concreta del incumplimiento de los criterios de una de las categorías principales de tics o de otro trastorno del neurodesarrollo. El diagnóstico se efectuaría expresando ‘otro trastorno de tics especificado’, seguido de la razón específica (por ejemplo, ‘de inicio posterior a los 18 años’)
Trastornos de tics no especificados
Mismas consideraciones que en el apartado anterior, pero el clínico no especifica la razón concreta del incumplimiento de los criterios e incluye aquellos casos en los que no existe una información suficiente para realizar un diagnóstico más específico
Criterios diagnósticos según DSM 5
Criterio A
a.1. Se valoró la conveniencia de considerar a los tics vocales simples (gruñidos, olfateos, aclaramientos de garganta) como tics motores. En la decisión conservadora asumida, se tuvo en cuenta también que la actual diferenciación entre tics motores y vocales viene fortalecida por estudios de análisis factorial que los identifican como factores independientes. Así, estudios epidemiológicos sugieren que las tasas de comorbilidad difieren en función de la presencia de tics crónicos vocales o motores, asociándose los tics vocales crónicos a tasas de comorbilidad mayores (58%) que los motores crónicos (12%) y, específicamente, a tasas superiores de trastorno por déficit de atención/hiperactividad (33% frente a 12%) y de trastorno obsesivo-compulsivo (8% frente a 0%).
a.2. Del mismo modo, se juzgó apropiado retirar el término estereotipado de la definición general de tics, para disminuir la posible confusión con el término estereotipia en sí mismo.
a.3. Se aceptó algún cambio menor en la definición de los tics, para homogeneizarla entre las diferentes categorías.
a.4. Se desestimó cualquier modificación del criterio A en el Tourette y el trastorno de tics motores o vocales crónicos que tuviese como objetivo unificar ambas formas de tic crónico.
a.5. Se consideró innecesaria una categorización diferencial para los tics motores crónicos y los vocales crónicos, concluyéndose que basta con añadir un especificador relativo a si se trata de tics motores o vocales.
Criterio B
b.1. La duración de 12 meses para hablar de un proceso crónico se ha mantenido, pero no así la de tres meses de intervalo libre de síntomas como elemento crítico para determinar la cronicidad. Ambos representan puntos de corte arbitrarios, pero, en relación con los 12 meses, existe un consenso general en que es una cifra adecuada cuando hablamos de cronicidad. El intervalo no superior a tres meses libre de síntomas es confuso y arbitrario, porque es difícil recordar fiablemente el tiempo en que el tic no ha estado presente cuando se pregunta al respecto, por- que puede no existir consciencia de su existencia aun cuando objetivamente persiste, y por- que puede conllevar el diagnóstico de tic transitorio recurrente en pacientes con tics persistentes durante años, pero que, por la existencia de intervalos libres, nunca alcanza los criterios para un adecuado diagnóstico de un trastorno de tic crónico, bien Tourette o trastorno de tic motor o vocal crónico. Eliminar tal punto de corte es la base para la inclusión de la categoría de trastorno de tic provisional cuando los tics duran menos de un año, y se asume otra categoría cuando excedan este tiempo. En la misma consideración se sitúa la retirada de los tics de menos de cuatro semanas de duración de la categoría de trastorno de tics no especificado, para incluirlos también en la categoría anterior.
Criterio C
Se ha mantenido la edad de 18 años como edad límite de aparición de los tics.
Criterio D
d.1. Se excluyó el metilfenidato como ejemplo de sustancias causantes de tics. Al respecto, se ha hecho hincapié en que, a pesar de la información extendida sobre la relación causal entre el uso de estimulantes y la presentación de tics, existen múltiples estudios que demuestran que el tratamiento apropiado del trastorno por déficit de atención/hiperactividad con estimulantes no se asocia a presentación o exacerbación de tics superiores a las observadas con placebo o clonidina.
d.2. Se mantienen los criterios de exclusión anteriores y se establece la posibilidad de incluir una causa específica conocida de los tics dentro de la categoría ‘otros trastornos de tics especificados’.
Criterio E
e.1. Los tics de aparición por encima de 18 años de edad podrán incluirse en ‘otros trastornos de tics especificados’, añadiendo ‘con comienzo por encima de los 18 años’, y aquellos tics con duración inferior a cuatro semanas pasarán a la categoría de ‘trastorno de tics provisional’.
e.2. Desde una perspectiva de desarrollo, género y fondo cultural, se consideraron los criterios como apropiados y no se juzgó necesario un apartado específico para subtipos de tics.
En conclusión, el DSM-5, mantiene el ‘trastorno de Tourette’, ‘trastorno de tics motor o vocal crónico’ y ‘trastorno de tics no especificado.’ Desaparece el ‘trastorno de tics transitorio’ y se incorporan el ‘trastorno de tics provisional’ y ‘otros trastornos de tic especificados’.
Trastorno de movimientos estereotipados
Las estereotipias son movimientos repetitivos, rítmicos y carentes de propositividad, que siguen un repertorio individual propio de cada individuo y que se presentan bajo un patrón temporal variable, bien transitorio o persistente. Su naturaleza y relevancia son muy heterogéneas y pueden formar parte del repertorio motor normal de un individuo a cualquier edad y tener lugar en fases concretas del desarrollo, para luego desaparecer o constituir una manifestación habitual de procesos patológicos, como los trastornos del espectro autista o la discapacidad intelectual. Atendiendo a estas consideraciones, puede establecerse una distinción entre estereotipias primarias, cuando son la manifestación única presente en un individuo, o secundarias, cuando forman parte de un trastorno del neurodesarrollo o de defectos sensoriales. Otras características de las estereotipias incluyen un comienzo antes de los 3 años de edad y en el 80% antes de los 2 años, su presentación exclusiva en vigilia, la ausencia de urgencia premonitoria, una duración de segundos a varios minutos, su posible recurrencia durante tiempos prolongados y a diario, su precipitación en situaciones de ensimismamiento, emoción, fatiga, estrés o aburrimiento, y el cese mediante distracción, bien tras contacto físico o indicación verbal. Aunque las diferencias con los tics son evidentes, puede darse cierto solapamiento que plantee dudas sobre su naturaleza real. Por otro lado, tics y estereotipias, o cualquiera de ellos junto con otros trastornos del movimiento, pueden coexistir en un mismo individuo.
Algunas estereotipias adoptan una semiología específica o muy sugestiva, y su sola presencia resulta orientativa de procesos patológicos concretos. Así, las estereotipias autolesionales pueden ser una manifestación de la enfermedad de Lesch-Nyhan; las de interdigitación y aplauso, asociarse a síndrome de Rett, y las de autoabrazo, a un síndrome de Smith-Magenis.
Desde el DSM-IV-TR se conoce el trastorno por estereotipias/hábitos motores como ‘trastorno de movimientos estereotipados’. El DSM-5 ha recopilado algunas modificaciones fruto de la discusión y actualización en los criterios diagnósticos del DSM- IV-TR:
Criterios diagnósticos del DSM 5
- Conducta motriz repetitiva, que parece impulsiva y aparentemente no propositiva (por ejemplo, agitar las manos, head banging, body rocking, morderse o golpearse)
- La conducta motora repetitiva ocasiona una interferencia social, académica o en otras actividades, y puede conllevar autolesiones
- Su inicio tiene lugar en etapas precoces del desarrollo D. La conducta motora repetitiva no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia o enfermedad neurológica, y no se explica mejor por otro trastorno mental o del neurodesarrollo (por ejemplo, tricotilomanía, trastorno obsesivo-compulsivo)
Especificar si: con conducta autolesiva (o conducta que resultaría en un daño si no se tomasen medidas preventivas) Sin conducta autolesiva
Especificar si: asociada a una enfermedad médica, trastorno genético, trastorno del neurodesarrollo o factor ambiental conocido (por ejemplo, síndrome de Lesch-Nyhan, discapacidad intelectual, exposición prenatal al alcohol)
Especificar la gravedad:
- Leve: los síntomas se suprimen fácilmente mediante estímulos sensitivos o distracción
- Moderada: los síntomas requieren medidas protectoras explícitas, así como modificación conductual
- Grave: se necesita una monitorización y medidas protectoras continuas para prevenir lesiones graves
Criterio A. Lo define como un comportamiento motor repetitivo, que parece impulsivo y que no es funcional. El término seemingly driven (‘que parece impulsivo, dirigido’) tiene una connotación similar a las conductas repetitivas o trastornos del control de impulsos focalizados en el cuerpo y que implican comportamientos compulsivos causantes de lesiones físicas. Este aspecto se ha mantenido en el DSM-5, pero, aceptando que algunos movimientos estereotipados pueden tener una cierta función autorreguladora, la característica ‘aparentemente carente de sentido’ o ‘aparente- mente no funcional’ sustituye a ‘no es funcional’, ya que algunos pacientes parecen reconocer en la estereotipia un comportamiento motor orientado a liberar o reducir una tensión interna.
Criterio B. Se modificó al considerarse contradictorio con la filosofía del manual, en la medida en que se refiere a una interferencia en la actividad normal o a una conducta lesiva autoinfligida que requiere tratamiento médico. Parece razonable pensar que dicho umbral es excesivamente elevado y que con él se eliminarían casos con lesiones clínicamente significativas, aun sin llegar a ser subsidiarios de atención médica.
Criterio C. Se retiró la alusión a la existencia de retraso mental y se sustituyó por un criterio relacionado en el comienzo de los síntomas.
Criterio D. Incluye el criterio F anterior (la conducta motora repetitiva no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia ni una enfermedad médica) y mantiene como exclusión que la conducta no se explica mejor por otro trastorno mental o del neurodesarrollo. Se excluyen de los ejemplos los trastornos del espectro autista.
Se aportan especificadores de existencia o no de comportamientos autolesivos, así como de asociación a enfermedades genéticas, médicas generales o factores extrínsecos. Se incluye una categorización en función de la gravedad de los síntomas
Modificado de: Eirís-Puñal J. 2014. Trastornos motores en los trastornos del neurodesarrollo. Tics y estereotipias. Rev Neurol 58: 77-82
Foto: Mr. Nixter via Compfight
